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实习医生日记之顽固失眠

实习医生日记之顽固失眠

今日去我院某教授跟门诊,有一位中年女性患者因“反复失眠20余年”来就诊。在此之前我并不知道真正意义上的熊猫眼,不过今日可真的见识到了,特拍了一张照片:

实习医生日记之—妊娠剧吐

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刘某,女,32岁,第一次怀孕,停经已12周。该患者停经的第九周开始出现恶心呕吐,开始时呕吐尚不多,3-5次每天。后来呕吐逐渐加重,7-8次每天,呕不能食,呕出食物及黄胆水。

实习医生日记之猪蹄脚

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首款囊性纤维化新药KALYDECO获批

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摘要:日前总部位于波士顿的公司宣布美国批准该公司的用于治疗携带种特定基因突变之一的囊性纤维化患者这使能够治疗的基因突变种类增加到种进一步扩展了患者中能够受益于疗法的比例囊性纤维化是罕见的单基因遗传病由囊性纤
日前,总部位于波士顿的Vertex Pharmaceuticals公司宣布美国FDA批准该公司的KALYDECO(ivacaftor)用于治疗携带5种特定CFTR基因突变之一的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)患者。这使ivacaftor能够治疗的CFTR基因突变种类增加到38种,进一步扩展了CF患者中能够受益于ivacaftor疗法的比例。
首款囊性纤维化新药KALYDECO获批

囊性纤维化是罕见的单基因遗传病,由囊性纤维化跨膜电导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变引起的蛋白功能异常,导致粘液在肺部和其他器官中积累,导致感染,损伤和呼吸衰竭。1989年,CFTR基因被成功发现,现在已知该基因约有2000种突变,其中127种驱动突变会导致CF,因此需要多种药物来有效治疗该疾病。据估计,全球约有70000名CF患者,其中近30000病例发生在美国。
首款囊性纤维化新药KALYDECO获批
▲CF由CFTR蛋白功能异常造成,影响细胞的水、氯离子平衡,最终导致肺部等多种器官功能障碍(图片来源:Vertex官网)
Vertex已经为囊性纤维化患者带来了第一个针对其基因突变的药物。2012年,Kalydeco(ivacaftor)获得美国FDA批准上市。Ivacaftor是一种CFTR增效剂,旨在通过增加细胞表面CFTR蛋白的门控活性(离子跨膜的能力)来增加缺陷型CFTR蛋白的功能。Ivacaftor是一种靶向CFTR蛋白的小分子,CFTR蛋白是一种跨越细胞膜的氯离子通道。很多CFTR基因突变会导致CFTR氯离子通道的开放机率变小,从而影响氯离子的流动。Ivacaftor与CFTR蛋白结合的后果是增加CFTR氯离子通道开放的机率,从而恢复氯离子的流动平衡。但是ivacaftor并不是对所有CFTR基因变异都有效,比如有些基因变异导致CFTR蛋白缺失或者CFTR离子通道变窄。这些缺陷无法通过ivacaftor来弥补。所以CF患者需要进行基因检测来判定他们携带的CFTR基因突变是否适合使用ivacaftor疗法。
首款囊性纤维化新药KALYDECO获批

FDA此次批准的5种突变类型包括2789+5G—>A、3272-26A—>G、3849+10kbC—>T、711+3A—>G,以及E831X。Ivacaftor单一疗法对携带这5种基因突变之一患者的疗效在近日结束的名为EXPAND的临床3期试验中得到了检验。Ivacaftor达到了该试验的主要终点并且表现出良好的耐受性。
“在KALYDECO作为第一种治疗CF病因的疗法获得批准以来的5年里,我们一直不懈地为将这一重要疗法带给能够从中获益的患者而努力,”Vertex的执行副总裁和首席医学官Jeffrey Chodakewitz博士说:“我们将继续向这一目标努力,直到所有CF患者都有一款治疗他们特定基因突变的药物。”(生物谷 Bioon.com) 温馨提示:87%用户都在生物谷APP上阅读,扫描立刻下载! 天天精彩!
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