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实习医生日记之顽固失眠

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PNAS:打破教科书!科学家找到p63突变导致AEC综合征的原因!

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摘要:年月日讯生物谷蛋白突变会导致一系列疾病但是任何一种都不如综合征严重来自法兰克福大学的科学家们与那不勒斯费德里科二世大学的研究人员合作发现与其他相关综合征相比这种综合征更像阿尔兹海默症帕金森或等疾病他们的结果于近日发表在上为开发新疗法奠定了基石图片来源许多疾病的起因都由基因异常产生

2018年2月7日讯 /生物谷BIOON /——p63蛋白突变会导致一系列疾病,但是任何一种都不如AEC综合征严重。来自法兰克福大学的科学家们与那不勒斯“费德里科二世“大学的研究人员合作发现与其他p63相关综合征相比,这种综合征更像阿尔兹海默症、帕金森或ALS等疾病。他们的结果于近日发表在《PNAS》上,为开发新疗法奠定了基石。

PNAS:打破教科书!科学家找到p63突变导致AEC综合征的原因!

图片来源:Virginia Sybert

许多疾病的起因都由基因异常产生的异常蛋白导致。一个著名的基因就是p53,一种肿瘤抑制蛋白。P53失活是癌症发展最初的现象。但是其同源蛋白p63的突变却会导致一系列综合征,这些综合征都伴随着胚胎发育缺陷。

转录因子p63在皮下干细胞中发挥作用,可以调节它们的发育和增殖。该基因某些部分的突变会导致AEC综合征,特征就是睑缘黏连、外胚层发育不全及面裂。通过手术可以修复或者缓解某些症状,但是由于对突变分子p63的功能不甚了解,因此迄今为止还没有一种方法可以从根本上治疗该疾病。

引起AEC综合征的突变集中在p63蛋白的两个区域,且不与其他相关的综合征突变区重合。因为这些区域是蛋白-蛋白相互作用的区域,因此研究人员推测该疾病是由于蛋白相互作用消失导致。

“然而,我们发现突变的p63会暴露出疏水氨基酸序列,从而在细胞内相互粘附形成大的无结构复合物,这就导致p63作为干细胞因子的功能丧失。” 来自法兰克福大学生物物理化学研究所的Volker Dötsch教授说道。而相似的蛋白聚集体也会导致其它疾病,如帕金森、阿尔兹海默症和ALS等。

研究人员使用了一系列生物化学、生物物理、细胞生物学手段以及小鼠疾病模型详细揭示了这种新机理。同时,该研究小组与那不勒斯“费德里科二世“大学Caterina Missero教授研究组的合作加快了他们的研究。研究人员发现一旦抑制聚集体的形成,p63就会恢复它的活性。这项研究为从根本上治疗AEC综合征带来了新希望。(生物谷Bioon.com)

参考资料:

Claudia Russo et al. Protein aggregation of the p63 transcription factor underlies severe skin fragility in AEC syndrome, Proceedings of the National Academy of Sciences (2018). DOI: 10.1073/pnas.1713773115

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