3G手机版

实习医生日记之顽固失眠

实习医生日记之顽固失眠

今日去我院某教授跟门诊,有一位中年女性患者因“反复失眠20余年”来就诊。在此之前我并不知道真正意义上的熊猫眼,不过今日可真的见识到了,特拍了一张照片:

实习医生日记之—妊娠剧吐

实习医生日记之—妊娠剧吐

刘某,女,32岁,第一次怀孕,停经已12周。该患者停经的第九周开始出现恶心呕吐,开始时呕吐尚不多,3-5次每天。后来呕吐逐渐加重,7-8次每天,呕不能食,呕出食物及黄胆水。

实习医生日记之猪蹄脚

实习医生日记之猪蹄脚

组成 黄芪10克,党参(或太子参)10克,丹参10克,炒白术10克,薏苡仁15克,仙鹤草15克,白花蛇舌草15克,甘草5克。功能 益气活血,健运脾胃。主治 适用于治疗慢性萎缩性胃炎,或伴有肠上皮化生等

家族性高胆固醇血症易伤“心”

字号:T|T|T
摘要:严重家族性高胆固醇血症患者有极高心血管疾病风险心血管疾病发生几率比一般人高倍这引起医学的极大关注

  9月8-11日,由国际罕见病与孤儿药大会、罕见病发展中心、北京协和医院共同举办的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重开幕。本文来自北京阜外心血管病医院李建军教授的演讲,针对心内科罕见病——家族性高胆固醇血症。

  1  fh的心血管事件几率比一般人高20倍

  家族性高胆固醇血症(fh)血脂谱以低密度脂蛋白胆固醇(ldl-c)显著增高(纯合子fh>13 mmol/l,杂合子fh>8 mmol/l)为表现,以早发冠心病(<55岁)为基本特征。

  严重fh患者有极高心血管疾病风险,心血管疾病发生几率比一般人高20倍,这引起医学的极大关注。第一部全球fh指南在2014年公布,是世界范围内对其关注度的呼吁。

  fh临床诊断最常用的是dlcn标准和simon标准,中国常用的是dlcn标准,通过评分表中家族史、病史、体格检查,ldl-c检测、基因检测来确诊。发表于中国杂志的fh中国专家标准将诊断标准定义为:

  ? 成人:tc>7.8或ldl-c>4.9 mmol/l,患者或亲属黄色瘤;

  ? <16岁:tc>6.7 mmol/l,患者或亲属黄色瘤;

  ? 纯合子fh:tc>16 mmol/l,患者或亲属黄色瘤;  

家族性高胆固醇血症易伤“心”

  李建军教授称,此标准还有待探讨。

  2  中国fh发病率为3.9%,近一半有基因突变

  2016年一项研究首次报道了中国心肌梗死患者fh的检出情况,研究来自北京阜外心血管病医院,共纳入1843例急性心肌梗死患者。结果显示,根据dlcn标准,fh发病率为3.9%;若只统计早发mi患者(男性<55岁,女性<60岁)fh检出率,则为7%。这告诉我们,当碰到早发心肌梗死患者时,要高度怀疑fh可能。

  中国fh患者的血脂管理现状堪忧,该研究发现,被诊断为fh的患者中只有1.4%在使用他汀治疗,且没有一个患者的ldl-c<2.6 mmol/l。

  另一项研究纳入8050例行冠状动脉造影的患者,进行了fh相关基因表型研究,最终统计出fh发病率为3.5%,这些患者的基因突变率为49.6%。

  近年来,lp(a)在fh合并冠心病中的作用备受关注。有研究显示,合并冠心病和fh的患者,其lp(a)水平明显增高。提示lp(a)未来可能成为重要的参考诊断指标。3

  纯合子fh不经治疗多活不过30岁

  纯合子fh(hofh)罕见但威胁生命,发病是因编码ldl受体的两个等位基因发生突变,部分由于其他等位基因突变。以往认为hofh发病率为1/100万,随着技术提高,诊断率提高,认为发病率约为1/16-30万。

  hofh临床特征是ldl-c>13 mmol/l、广泛黄色瘤以及早发和进展性动脉粥样硬化性心脏病(ascvd),详细家族史是hofh综合性评价基础。ldl-c界限值不是诊断的唯一标准,因为很多患者通常接受多重降脂治疗,治疗后ldl-c>8 mmol/l的界限值现在认为也已过时。

  不过黄色瘤和角膜弓对其诊断有重要意义,儿童出现皮肤或结节性黄色瘤,高度提示hofh;出现角膜弓可增强对hofh的诊断。另外,胆固醇在患者肌腱和关节沉积可导致肌腱炎和关节痛,罕见病例可在脑部、纵膈、臀部肌肉出现巨大异位胆固醇黄色瘤。

  hofh需要与β-谷固醇血症(植物固醇血症)以及脑腱黄瘤病相鉴别。β-谷固醇血症与hofh表现相似,童年时血tc显著升高,有肌腱和(或)结节性黄瘤及主动脉瓣狭窄并发症,但并非一定发生ascvd;β-谷固醇血症有两个重要特征是:血植物甾醇明显升高(>30倍)及对节食和胆汁酸螯合剂或依折麦布治疗反应好,20岁后并不持续升高。hofh患者出现ldl-c水平明显增高以及无神经、认知和眼部症状可与脑腱黄瘤病相鉴别。

  目前认为hofh严重性取决于残留ldl受体的活性,如不治疗,多数患者ldl-c将明显增高并于20岁之前进展为ascvd,不经治疗一般活不过30岁。

  治疗上,早期是综合控制高胆固醇血症,起始耐受剂量他汀+依折麦布,效果不好可用血液净化或pcsk9抑制剂(国内未上市);早期检出其并发症,重点关注冠状动脉开口部闭塞和主动脉狭窄。北京阜外心血管病医院建议加入普罗布考,有利于抑制主动脉瓣狭窄形成与发展,还能减轻或消退黄色瘤。

  存在进展性亚临床动脉粥样硬化或已存在ascvd时,对于前者,理想目标值ldl-c是<2.5 mmol/l;对于后者,理想ldl-c是<1.8 mmol/l。

家族性高胆固醇血症易伤“心”

扫码或关注微信公号jjkkxxg
回复【风险】即可测试

黄色瘤

家族性高胆固醇血症胆固醇

常见症状:斑疹 丘疹

并发症状:尿崩症 冠心病

相关检查:血脂检查 肝功能检查

推荐用药:注射用硫酸长春地辛

家族性高胆固醇血症易伤“心”

对非小细胞肺癌、小细胞肺癌、恶...[详细]

¥0购药

推荐医院:中国人民解放军总医院预约挂号北京大学第三医院预约挂号

推荐医生:赵邑 副主任医师苑勰 主任医师于建斌 主任医师刘爱民 主任医师

  • 眼睑黄色瘤,左眼皮医生说是黄色瘤
  • 眼睑黄色瘤能吃豆腐么?具体什么不能吃呢…
  • 请问眼睑黄色瘤能吃鱼胶么……去年年底开…
发贴区
昵称|
注册
 欢迎您! | 退出

网友评论仅供其表达个人看法,并不表明山药网同意其观点或证实其描述。

可以输入300个字

返回顶部↑
网站简介 | 网站地图 | 人才招聘 | 法律声明 | 联系方式
Copyright © 2010-2016 www.sunyet.com 版权所有 神农山药网 - 健康门户网站
粤ICP备10229438号-1 | |