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实习医生日记之顽固失眠

实习医生日记之顽固失眠

今日去我院某教授跟门诊,有一位中年女性患者因“反复失眠20余年”来就诊。在此之前我并不知道真正意义上的熊猫眼,不过今日可真的见识到了,特拍了一张照片:

实习医生日记之—妊娠剧吐

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刘某,女,32岁,第一次怀孕,停经已12周。该患者停经的第九周开始出现恶心呕吐,开始时呕吐尚不多,3-5次每天。后来呕吐逐渐加重,7-8次每天,呕不能食,呕出食物及黄胆水。

实习医生日记之猪蹄脚

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组成 黄芪10克,党参(或太子参)10克,丹参10克,炒白术10克,薏苡仁15克,仙鹤草15克,白花蛇舌草15克,甘草5克。功能 益气活血,健运脾胃。主治 适用于治疗慢性萎缩性胃炎,或伴有肠上皮化生等

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1型糖尿病,绝不是年轻人的“专利”!

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摘要:常说型糖尿病患者都偏年轻可事实真的如此吗柳叶刀的这篇文章道出了事实真相


  作者 , 紫薇

  来源 , 医学界内分泌频道


  1型糖尿病,是不是年轻人的专利?

  通常情况下,1型糖尿病被认为是儿童和青少年的疾病。有研究显示,超过85%的1型糖尿病患者的发病年龄都小于20岁。而对于超过30岁的成年人而言,的确有不到5%的糖尿病患者最终会诊断为1型糖尿病。

  英国首相特蕾莎·梅就是个很好的例子。2012年11月,56岁的梅因感冒入院检查,随后因其临床表现类似2型糖尿病,包括体重减轻、如厕次数增加等,被诊断为2型糖尿病。然而,口服降糖药后病情并未好转,两个月后进一步检查才最终确诊为1型糖尿病。

  对于成年人群,由于2型糖尿病大量存在,1型糖尿病的诊断显得更具挑战:一些老年人在最开始的时候被诊断为2型糖尿病,但是随后却发现患有1型糖尿病;也有研究显示在35岁以后被诊断为1型糖尿病的患者中,超过50%在之后长期观察下被证实其实患的是2型糖尿病。

  还有一个研究也从侧面提到了误诊率的问题:在35岁以上被诊断为糖尿病的个体中,56%立即开始胰岛素治疗的患者没有发展为绝对胰岛素缺乏。而最初未接受胰岛素治疗的患者中有7%的人最终发展为绝对胰岛素缺乏。这就意味着这两类患者中都存在误诊的现象。

  那么,成年人1型糖尿病到底该如何精确及时地诊断?这是一个十分具有挑战的临床难题。

  众所周知,诊断时的年龄,bmi都可以作为辨别1型,2型糖尿病的方法,但是这些方法并不准确。此外,尽管c肽可以用于鉴别1型糖尿病,但是通常只有在发病后3~5年才能显现应用价值。而谷氨酸脱羧酶抗体(gada)只有在70%的1型糖尿病患者中显示出阳性,因此在2型糖尿病占据绝对领先优势的成人“队伍”中,gada检测中的假阳性和假阴性概率都非常高。因此这些诊断手段都不能完美辨别糖尿病的类型。

  辨别1型糖尿病,是时候拿起基因这个“武器”了

  在今年的easd会议上,来自英国埃克塞特医科大学的nicholas j thomas教授等人再次提到了这个问题。于是小编找到了今年年初thomas教授等人发表在lancet diabets & endocrinology的文章。这篇研究主要介绍了一种非常新型的鉴别1型和2型糖尿病的方法——基因风险评分,并对不同年龄段1型糖尿病患者的临床表现进行了对比。

  研究者从英国生物数据库选取了379,511位不超过60岁的欧洲白人进行此次试验,其中3.5%的人群在60岁之前被诊断为糖尿病。研究者汇总了29个与1型糖尿病相关的常见变异,纳入1型糖尿病的基因风险评分,并按照评分值高低将人群分为高风险组和低风险组,两组人群总数均等。

  已有研究表明,超过95%的1型糖尿病患者属于高基因风险人群,而2型糖尿病患者在高基因风险和低基因风险中均有分布,且人数均等。因此,通过计算高风险人群中糖尿病患病率与低风险中患病率的差值,可以大致得出1型糖尿病的患病人数(如图2、图3所示)。

  难道这个标准也不准?别着急,下面小编用来自文献的图片来帮助大家理解这个方法:

  图2为人口密度和1型糖尿病遗传风险评分的关系,我们可以看到这两个颜色分别代表1型和2型糖尿病人群。红色的虚线为1型糖尿病遗传危险分数的中点,虚线左侧和右侧分别为低1型糖尿病遗传风险分数组和高1型糖尿病遗传风险分数组。1型糖尿病(橘色)中,96%的人群分布在高1型糖尿病遗传风险分数组。2型糖尿病(蓝色)人群相对均匀的分布在这条虚线的两侧,2型糖尿病在高分组和低分组的人数各占50%。所以超过50%的可以当做是1型糖尿病人群。

  通过对数据库人群进行基因风险的分析,加之对糖尿病人群临床特征的统计与比较,研究者得出了如下发现:

  1. 高风险人群中的1型糖尿病患病数为1286例。这些人群中,42%是在31~60岁才被诊断为1型糖尿病,这些人群在所有31~60岁发病的糖尿病人群中占4%(537/12233)。也就是说,100例31~60岁起病的糖尿病患者中,可能有4例是1型糖尿病,其余96例是2型糖尿病。

  2. 对于31~60岁发病的1型糖尿病患者,其临床表现与2型糖尿病有显著不同:1型糖尿病患者bmi值更低(均值27.4kg/m2vs 32.4kg/m2, p<0.0001),约89%患者在诊断后1年内会使用胰岛素(2型患者比例仅为6%),且更容易患酮症酸中毒(11% vs 0.3%, p<0.0001)。

  3. 不同年龄段发病的1型糖尿病患者,其临床表现相似:两组患者的性别分布相近,bmi值都较2型患者更低,并迅速发展为用胰岛素治疗,而且糖尿病酮症酸中毒的住院率也相近。

  晚发型1型糖尿病,诊断依旧是难关

  首先,我们来肯定一下这个研究的亮点:之前对于复杂多基因疾病,常见的鉴别手段主要是通过临床表现以及生物标记物。而这篇研究站在了遗传学的角度,首次使用遗传易感性的方法来分析常见复杂多基因疾病。

  它以30岁为界限,分别给出了这两个年龄段1型糖尿病所占比例,使得我们可以通过这个方法在未知1型和2型糖尿病人群比例的情况下确定1型糖尿病病人人数。更重要的是,我们还能通过排除法来确定1型糖尿病:尽管高基因风险评分的个体不能确定具体的糖尿病类型,但是,低基因风险评分的个体可以排除1型糖尿病的可能。因此作者也指出,这种依靠基因检测的风险评分可能在未来会与临床指标结合,成为重要的诊断方法。

  其次,这篇文章从基因诊断的角度对晚发型1型糖尿病的大致流行病学特征进行了描述,发现:31~60岁的糖尿病患者人群中,1型糖尿病的患病率约为4%。并且,这些1型患者的临床表现与2型有明显区别。这一发现为晚发1型糖尿病的正确诊断敲响了警钟。

  同时,这篇研究也告诉我们,无论什么年龄段发病,1型糖尿病患者的临床特征都存在许多共性:如对胰岛素需求大,酮症酸中毒发病率高等。因此,它纠正了我们既往对于“年龄越大,1型糖尿病越不严重”的错误判断。我们必须意识到,只要是1型糖尿病,都必须严格重视。

  但是,这个研究仍有不足之处。遗传易感性方法不能被独立用来辨别1型和2型糖尿病,但可以与临床特征,自身抗体和测量c肽的方法联合使用,弥补单独使用时的不足。在不远的未来,我们一定能攻克这个难关!

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常见症状:流清涕 打喷嚏

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1型糖尿病,绝不是年轻人的“专利”!

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