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实习医生日记之顽固失眠

实习医生日记之顽固失眠

今日去我院某教授跟门诊,有一位中年女性患者因“反复失眠20余年”来就诊。在此之前我并不知道真正意义上的熊猫眼,不过今日可真的见识到了,特拍了一张照片:

实习医生日记之—妊娠剧吐

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实习医生日记之猪蹄脚

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组成 黄芪10克,党参(或太子参)10克,丹参10克,炒白术10克,薏苡仁15克,仙鹤草15克,白花蛇舌草15克,甘草5克。功能 益气活血,健运脾胃。主治 适用于治疗慢性萎缩性胃炎,或伴有肠上皮化生等

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雷区预警:这类青少年痛风,禁用苯溴马隆!

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摘要:一例合并肾囊肿糖耐量异常的青年痛风

  病例回顾

  20岁的小王因左踝关节肿痛2周住院治疗。他在6年前开始出现反复发作的双侧跖趾关节的关节肿痛,反复查尿酸高,当地医院诊断为“痛风”。

  本次入院查血尿酸700+μmol/l,肾脏超声提示双肾多发小囊肿,系统检查已排除其他类型的风湿性关节病,确诊痛风无疑。但值得注意的是,他的父亲和爷爷均在年轻时被诊断为痛风及2型糖尿病。该患者虽没有糖尿病病史,但口服葡萄糖耐量试验(ogtt)提示餐后2小时血糖10.3mmol/l,糖负荷后胰岛素分泌曲线高峰时间延迟,已经存在糖耐量异常。

  该患者有青少年起病的痛风及糖尿病家族史,有糖代谢异常及肾脏发育异常。进一步基因测序结果显示,小王及其父亲的肝细胞核因子1β(hepatocyte nuclear factor 1β,hnf1β)在相同位点上发生同类型的基因突变,最后诊断为肾囊肿和糖尿病综合征(renal cysts and diabetes syndmme,rcad)。

  01

  rcad有何临床表现?

  1.这种青少年起病的成人型糖尿病,以肾脏囊性病变为最常见表现。

  肾脏结构异常是rcad最常见的临床表现。既往研究表明,携带hnf1β突变的先证者中,近90%都有肾脏病变,绝大多数患者表现为双侧不对称的囊肿。

  2.20%以上的rcad以痛风为首发表现

  rcad也可表现为肾脏功能异常,常见高尿酸、肌酐升高、小球滤过率下降。有文献报道高尿酸血症及痛风的发生率可达20%,这部分患者往往以痛风为首发表现就医。发生原因可能与rcad肾功能损伤有关,但也有文献认为hnf1β可能直接参与肾脏的尿酸转运过程。

  3.痛风合并2型糖尿病,却无代谢综合征表现

  糖尿病是rcad第二常见的临床表型,58%的患者会表现为血糖增高。起病初期症状多不明显,仅个别患者在发病初期会出现多饮、多尿,而酮症或酸中毒则罕见。据有限报道,hnf1β基因突变在日本青少年发病的成年型糖尿病或早发性糖尿病家系中占1.9%-2.5%。临床上这样的患者往往被诊断为2型糖尿病、痛风,却往往是个无饮食等高危因素、体型消瘦的青年人。

  4.可合并肝脏功能异常

  13%-20%的rcad存在肝脏累及,肝脏功能异常更为常见。肝脏功能异常多表现为肝酶升高,尤其是谷丙转氨酶(alt)及γ-谷氨酰转肽酶(ggt)异常。肝脏结构异常少见,可表现为胆汁淤积、肝内胆管减少、纤维化、脂肪变性、肝肿大。

  02

  hnf1β基因突变是多系统损害的罪魁祸首!

  hnf1β基因除表达在胰岛β细胞、肾脏、肝脏外,还广泛表达于肺胆道系统胰腺外分泌生殖等内器官组织中。这意味着,该处hnf1β基因突变或表达异常,会导致上述组织器官发育异常/功能失调。

  近年国内外研究表明,部分hnf1β突变携带者表现为卵巢恶性肿瘤、前列腺癌、多发性甲状腺囊肿、十二指肠闭锁、漏斗胸、女性生殖系统发育异常。部分罕见症状如先天性指/趾侧弯、牙齿异常、听力受损、失语症、视觉障碍、智力发育障碍、幽门狭窄、vacterl综合症(室间隔缺损、肛门闭锁、气管食瘘)等也有报道。

  03

  rcad的诊断及治疗

  大部分rcad患者有家族史,但也有约30%-50%的患者自然发生基因突变。因为无家族史支持,导致本病的诊断十分困难。本病常规检查并无特异性,必须通过基因检测,证实存在hnf1β基因缺失/突变方能确诊。

  rcad暂无特殊治疗方法,仅能采取对症治疗,维持患者脏器功能,改善患者生存质量,延长患者寿命。值得注意是的,对rcad患者并发高尿酸血症,禁用促进尿酸排泄药物(如苯溴马隆、丙磺舒),推荐使用抑制尿酸生成类药物改善预后。

  小结

  rcad发病率低,患者常可有不同的系统症状起病而于不同科室就诊,因此提高医生对rcad的认识尤其重要。对风湿科医生而言,对起病年龄较早的高尿酸血症及痛风患者,尤其是有家族史、合并有其他系统受累者,应建议系统检查排查继发性痛风的可能。对糖代谢异常或肾结构/功能异常者,需筛查hnf1β基因。

糖尿病

痛风苯溴马隆

常见症状:多尿 糖尿

并发症状:糖尿病乳酸性酸中毒 高渗性非酮症性糖尿病昏迷

相关检查:血糖 血脂检查

推荐用药:糖脉康颗粒

雷区预警:这类青少年痛风,禁用苯溴马隆!

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