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实习医生日记之顽固失眠

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左侧腹部巨大肿块:肾透明细胞肉瘤 1 例

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摘要:肾透明细胞肉瘤较为罕见且影像与瘤难以鉴别现结合在网站上发布的关于肾透明细胞肉瘤的病例介绍

肾透明细胞肉瘤较为罕见且影像与 wilms 瘤难以鉴别,现结合在 acr 网站上发布的关于肾透明细胞肉瘤的病例,介绍如下。

病史:28 岁男性患者一周前发现左腹部可触及的肿块。

左侧腹部巨大肿块:肾透明细胞肉瘤 1 例
左侧腹部巨大肿块:肾透明细胞肉瘤 1 例
左侧腹部巨大肿块:肾透明细胞肉瘤 1 例
左侧腹部巨大肿块:肾透明细胞肉瘤 1 例

影像表现:轴位及冠状位增强 ct 表现为左肾髓质内巨大肿块(箭头所示),形态规整并伴有占位效应。增强扫描后显示不均匀强化,内见低密度区,与坏死及囊性变有关。图一所示:左侧肾上腺未见异常(箭头所示)。图三所示:腹主动脉旁见增大淋巴结,考虑为转移淋巴结。

本例诊断:肾透明细胞肉瘤(ccsk)。

鉴别诊断:透明细胞肉瘤,wilms 瘤,原始神经外胚层瘤,肾细胞癌,先天性中胚层肾瘤。

病理生理:透明细胞肉瘤是一种罕见的儿童肾恶性病变。组织形态表现多样,其中黏液型相对多见。

临床分期:目前普遍采用的国家 wilms 瘤研究的分期法。i 期:肿瘤局限于肾脏,肾包膜完整,手术切缘没有肿瘤残存;i 期:肿瘤扩展至肾外,但可完整切除,肾脏周围受侵,肾外血管受侵或有瘤栓形成,手术切缘或切缘以外没有肿瘤残存;iii 期无法手术完整切除,有淋巴结转移,腹膜转移;iv 期:存在血源性转移,重要脏器转移,腹腔外淋巴结转移。

转移:多发现骨和脑转移,40% 到 60% 病例中会发现骨转移,高于 wilms 瘤骨转移瘤,此为诊断的一个指标;化疗可以有效降低转移率,但由于脑血屏障,相对于其他远处转移而言,脑部复发转移较高。近 60% 会发生淋巴结转移。

遗传学:没有报道证明存在种系基因突变与透明细胞肉瘤有相关性,这与 wilms 瘤是不同的。tp53 的突变/过表达有被发现,但结果是不确定的。

流行病学:透明细胞肉瘤占儿童肾肿瘤中 5%,仅次于 wilms 瘤。平均年龄 3 岁。小于 6 个月的儿童,透明细胞肉瘤断罕见。多发于男性(男女 2:1)。

临床表现:局部腹部隆起,触及腹部肿块。罕见症状:呕吐高血压。

影像学特点:一般表现:透明细胞肉瘤有较少的特异性表现,难以与 wilms 瘤鉴别,所以需要组织病理学诊断。相对于 wilms 瘤,多为单侧;多发生骨转移。ct 表现:边界清晰的肿块;内部可见坏死和囊变;呈不均匀增强;容易出现浸润肾外组织;少数情况下发现血管侵犯;骨扫描对于分期较为有意义。

治疗及预后:对于局限性肿物型手术切除;化疗 (长春新碱、环磷酰胺、阿霉素、依托泊苷) 用于 i 到 iii 期患者,第 iv 期的病人应包括卡铂。除 i 期患者,其余应该行放疗。预后:复发率 20% 到 40%,中位数 24 个月。较 wilms 瘤,透明细胞肉瘤预后较差,但目前由于化疗治疗使之有相似的预后。

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编辑: 刘芳

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