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这样的心脏你见过吗?可能是一种新的肌病表型

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摘要:医脉通编译整理未经授权请勿转载岁男性因头晕心悸来诊心电图显示单形性室速图血流动力学不稳定同步心脏复律成功终止室速发作基础心电图可见心前导联深波段抬高图提示既往有前壁心肌梗死该患者既往有肌管性肌病史携带基因突变此前曾有严重的呼吸衰竭和肌无力岁时曾发生室

医脉通编译整理,未经授权请勿转载。


37岁男性,因头晕、心悸来诊。心电图显示单形性室速(图A),血流动力学不稳定,同步心脏复律成功终止室速发作。基础心电图可见心前导联深Q波、ST段抬高(图B)提示既往有前壁心肌梗死。


这样的心脏你见过吗?可能是一种新的肌病表型


该患者既往有肌管性肌病(MTM)史,MTM1携带基因突变(p.Tyr192Cys),此前曾有严重的呼吸衰竭和肌无力;17岁时,曾发生室颤。无遗传性心肌病或猝死家族史。


心脏磁共振示左心室轻度扩张,左心室巨大的室壁瘤,严重的左心室收缩功能障碍(图C和图D),右心室扩张,多个节段室壁运动异常,巨大的动脉瘤(图E和图F)。冠脉造影未发现冠状动脉疾病。


上述影像学检查提示这是一种双心室致心律失常性心肌病表型。


肌管性肌病又称中央核性肌病,由MTM1基因突变所致者是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由肌管蛋白基因突变引起。该病通常有严重的并发症,早期死亡率高,主要死于呼吸衰竭。然而,此前没有关于心脏受累的报道。


基于本病例发现,作者认为,应该在MTM患者中评估心脏受累的情况,以进一步了解这一疾病。


医脉通编译自:Francisco José Bermúdez-Jiménez, Juan Jiménez-Jáimez, Mercedes González Molina, Luis Tercedor. Giant biventricular aneurysms: a novel cardiac phenotype in myotubular/centronuclear myopathy. European Heart Journal, 2018; 39(48): 4289–4290.

这样的心脏你见过吗?可能是一种新的肌病表型

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